短小身材（生長障礙）在兒童中的情況

**概述**

在每次健康檢查中，從新生兒到青少年，您的兒科醫生會測量您孩子的身高。這不僅因為生長是健康和福祉的指標，還因為醫生會跟踪孩子朝著其預期目標身高的增長速度。這是通過標準化公式計算的，為醫生提供了客觀的指標來識別潛在的生長問題，稱為短小身材。

耶魯醫學院擁有診斷和治療短小身材的專業知識，並提供參與臨床試驗的機會，讓您能夠提前接觸到新療法。

**短小身材對孩子意味著什麼？**

“我們從所有年齡段都能看到短小身材，從早期兒童期直到他們長大完成生長，”耶魯醫學院的兒科助理教授Anisha Patel醫生說。“我曾經接到一個六個月大嬰兒的轉診，因為他們的生長不正常，也見過18歲的孩子。”

醫生會根據基因潛力計算孩子的最終身高範圍，這是通過基於父母身高的“中位父母身高”來確定的。隨著孩子的成長，身高會沿著這一曲線繪製到最終範圍。孩子的生長速度可以在達到最終身高之前的任何年齡放慢，這通常發生在青春期過後，當骨骺閉合時。

醫生使用特定的公式來確定是否需要更仔細地檢查孩子的生長問題。有時，潛在的醫療條件是罪魁禍首；如果找到根本原因，治療它可能會改善生長。然而，Patel醫生說，有時短小身材的原因並不明確。

**一個人必須有多矮才會被診斷為短小身材？**

美國食品和藥物管理局（FDA）定義的短小身材（無明確原因的稱為“特發性短小身材”）是指孩子的身高與平均身高相差兩個標準差，或者基於左手X光的預測身高。對於男孩來說，這發生在青春期後身高為5尺4寸或更矮；對於女孩，則是4尺11寸或更矮（美國的平均身高為男性5尺9寸，女性5尺4寸）。

雖然短小身材可以在早期嬰兒期或兒童期的任何時候表現出來，但通常在青春期開始時（女孩約10歲，男孩約11歲）最為明顯。青春期結束後，通常在孩子16歲之前，處理的機會會結束。

“如果父母擔心，8到10歲是進行評估的好時機，或者至少與醫生討論，”Patel醫生說。“否則，他們可能會錯過干預的機會。”

**短小身材的一些原因是什麼？**

短小身材的原因因孩子而異。有時是醫療原因，有時僅僅是生長延遲，意味著孩子的骨齡和青春期時間可能會滯後於同齡人，但最終會趕上。Patel醫生解釋說，“這就是很多人所說的晚熟。”

一些可能導致生長發育緩慢的原因包括：

- **遺傳學**。當孩子的父母和祖父母都比較矮時，孩子也可能會比較矮；這被稱為家庭性短小身材。此外，目標身高僅僅是一個估算，有些孩子的生長速度可能低於預期。

- **遺傳病**。一些遺傳綜合症會導致短小身材，如普拉德-威利綜合症、特納綜合症和諾南綜合症。

- **慢性疾病**。生長激素由位於大腦中央的腦垂體分泌。因此，影響腦垂體的慢性醫療問題也可能影響生長。例如，腦部放療可能影響腦垂體功能，因此兒童癌症或其治療可能導致短小身材。營養吸收受損的胃腸道疾病，如炎症性腸病和乳糜瀉，也會影響生長。其他導致生長速率延遲的病症還包括甲狀腺功能低下、心臟病、腎病、免疫系統疾病和多種內分泌失調。

- **生長激素缺乏**。一些孩子的生長激素分泌不足，包括那些出生時腦垂體發育不良的孩子。

- **營養不良**。無論是由於食物供應不足、飲食失調，還是由於影響食慾的潛在病症或治療，缺乏營養是生長延遲的常見原因。

- **心理社會壓力**。Patel醫生說：“無論是因戰爭或饑荒造成的暴力暴露，還是僅僅是處於不太有滋養的家庭環境中，孩子都可能經歷心理社會壓力，這會妨礙他們正常生長。”這種情況可以通過將孩子從壓力環境中移除來逆轉。

**短小身材的治療選擇是什麼？**

短小身材的治療取決於其原因。有時，處理潛在病症（如營養不良）可以導致正常的生長速率。

“如果是營養不良，我們通常會試圖改善營養，”Patel醫生說。“我們可能會開處方藥，如cyproheptadine，這是一種過敏藥物，也能刺激食欲。”

在其他情況下，孩子們會接受直接促進生長的激素治療（稱為重組生長激素）。例如，如果短小身材是由遺傳綜合症引起的，可能會建議這種治療。

當孩子的短小身材是由於生長延遲，即孩子是“晚熟者”，可能看起來比同齡人年輕，但沒有潛在原因，醫生可能會建議低劑量的睪酮治療，以提前引發青春期，促進生長。

**生長激素治療短小身材的工作原理是什麼？**

生長激素被美國食品和藥物管理局（FDA）批准用於治療多種短小身材的原因，包括特發性短小身材、生長激素缺乏、特納綜合症、普拉德-威利綜合症、諾南綜合症、慢性腎病以及出生時體重過低且無追趕生長的情況。

使用生長激素的決定可能比較複雜。生長激素的費用昂貴，健康保險的覆蓋範圍根據診斷和保險計劃差異很大。

除了每年花費數萬美元之外，生長激素治療還很密集。接受生長激素治療的孩子需要每日注射，以及定期的醫生檢查以監測反應。

在治療六個月至一年後，醫生會評估治療效果，根據結果決定是否繼續治療。生長激素可以用於治療嬰兒，根據反應，可能會在青春期期間持續使用，因此孩子可能會接受多年的每日注射。

Patel醫生說：“我告訴他們這不是永遠的，這取決於診斷和對治療的反應。如果孩子沒有反應，我不會看到繼續每日注射的理由。但如果孩子有反應，生長速度有所改善，那麼我們通常會繼續治療，直到骨骺閉合，對於男孩大約是16歲，女孩是14歲。”

生長激素缺乏的孩子可能需要終生治療。

結果因個體而異，但這種治療通常對於生長激素缺乏的孩子效果最好，而不是對於短小身材有其他根本原因的情況。通常，接受三到四年特發性短小身材的生長激素治療的孩子可能會看到最終身高提高兩到四英寸。

另一個需要考慮的因素是生長激素

治療相對較新，只使用了約35年。

Patel醫生說：“一個巨大的缺點是我們沒有關於其對人的長期影響的數據。”

**耶魯醫學院治療短小身材的獨特之處是什麼？**

耶魯醫學院在治療短小身材方面的一個主要優勢是提供參加新療法試驗的機會。此外，耶魯醫學院最近擴展了治療地點，開設了新的衛星診所，使更多的患者有機會接受治療。

Patel醫生說：“我們的許多醫生會到遠離的社區看病，這是我們過去幾年開始做的事情。我們在這些衛星診所也會收到轉診，接診那些可能無法從其社區獲得耶魯醫學院提供的高水平護理的患者。”

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